بیماری تالاسمی

 | تاریخ ارسال: ۱۳۹۶/۱۲/۸ | 
بیماری تالاسمی شایع‌ترین کم خونی ارثی و ناشی از اختلال ارثی هموگلوبین می باشد.  افراد ناقل تالاسمی بتا (مینور) در کشور ما به خصوص شمال و جنوب ایران بسیار فراوان می باشد. افراد بیمار (تالاسمی ماژور) از والدین مینور متولد می شوند. شایعترین اختلالات هموگلوبین تالاسمی بتا، کم خونی داسی شکل (سیکل سل) و تالاسمی آلفا می باشند که همگی به دلیل نقص در ژن تولید کننده پروتئین حامل اکسیژن در خون ایجاد می شود.
 بتا تالاسمی

نقص در ژن بتاگلوبین عامل بیماری تالاسمی بتا می باشد. نقص در اسید آمینه ششم این ژن باعث بیماری کم خونی داسی شکل و نقص در بقیه اسید آمینه ها باعث ایجاد بیماری تالاسمی بتا می شود. الگوی وراثت بیماری به صورت اتوزوم مغلوب است و احتمال تولد فرزند مبتلا به بیماری تالاسمی ماژور از پدر و مادر ناقل تالاسمی در هر بارداری 25% می باشد.
تالاسمی بتا شدید ترین فرم تالاسمی است و به سه شکل روی میدهد:

1. تالاسمی مینور که کم خونی خفیف ایجاد میکند.
2. تالاسمی اینترمدیا  یا بینابینی که به صورت بزرگ شدن طحال و کم خونی متوسط تا شدید بروز میکند. این بیماران در برخی موارد نیاز به تزریق خون پیدا می کنند.
3. تالاسمی ماژور که منجر به کم خونی شدید می گردد ودر صورت عدم تزریق خون ممکن است منجر به نارسایی قلبی و مرگ در اوایل کودکی شود. علایم بالینی تالاسمی ماژور شامل کم خونی، بزرگی طحال و با پیشرفت کم خونی علائم هیپوکسی مزمن، برنزه شدن پوست و تغییرات استخوانی و بزرگ شدن سر می باشد.

تالاسمی آلفا
نقص در ژن آلفا-گلوبین باعث بیماری تالاسمی آلفا می شود. هر فرد 4 عدد ژن آلفا گلوبین دارد و به همین دلیل حالت های مختلفی از ناقل بودن تا کم خونی شدی در افراد دیده می شود. شدید ترین فرم بیماری هیدروپس فتالیس (منجر به مرگ در دوران جنینی) و بیماری H (H disease ) می باشد. موارد خاصی از بیماران مبتلا به بیماری H نیازمند تزریق خون می باشند.

درمان تالاسمی
اساس درمان انتقال خون است. مطالعات اخیر مزایای نگهداری سطح هموگلوبین را بالای 10 گرم در دسی لیتر خون مورد ارزیابی قرار داده است. این هدف با تزریق خون هر سه هفته یکبار تامین می شود  اما عوارض خود که یکی از آنها تولیدآهن اضافی است را دارد.
پیشگیری از بروز بیماری تالاسمی
بر اساس برنامه کشوری پیشگیری از بروز بیماری تالاسمی ماژور در ایران که از سال 1376 توسط وزارت بهداشت انجام می شود، کلیه زوجین قبل از ازدواج تحت غربالگری بوسیله آزمایش شمارش سلول های قرمز خون (CBC) و در صورت نیاز الکتروفورز هموگلوبین قرار می گیرند. در زوجین ناقل تشخیص داده شده در غربالگری، بررسی ژنتیک بیماری جهت تعیین جهش انجام می شود.
تشخیص قبل از تولد در دوران بارداری و حوالی هفته 10 بارداری و با گرفتن نمونه جنینی قابل انجام است.

 

دفعات مشاهده: 3041 بار   |   دفعات چاپ: 166 بار   |   دفعات ارسال به دیگران: 0 بار   |   0 نظر

لینک های مرتبط

 

تماس با ما:

کانال تلگرام: 

https://telegram.me/genoscop

اینستاگرام:

https://www.instagram.com/genoscope_diagnostic

پست الکترونیک: 

info@gsdseq.ir

گالری تصاویر

...

اشتراک در خبرنامه 

لطفاً نشاني پست الكترونيك خود را برای دريافت اطلاعات و اخبار پايگاه در كادر زير وارد كنيد.

آمار سایت

  • كل کاربران ثبت شده: 167 کاربر
  • کاربران حاضر در وبگاه: 0 کاربر
  • ميهمانان در حال بازديد: 3 کاربر
  • تمام بازديد‌ها: 202126 بازدید
  • بازديد 24 ساعت قبل: 246 بازدید

کلیه حقوق این وب سایت متعلق به شرکت سهامی خاص ژن کاوش آزما می باشد.

طراحی و برنامه نویسی : یکتاوب افزار شرق

© 2019 All Rights Reserved | Genoscope Diagnostics Company

Designed & Developed by : Yektaweb