سوالات رایج

 | تاریخ ارسال: ۱۳۹۶/۱۰/۴ | 
منظور از بیماری ژنتیک چیست؟
علت بیماری ژنتیک جهش ژنی (رمز ژنی تغییر یافته) می باشد، به نحوی که منجر به تغییر و یا اختلال عملکرد شود.
بیماری ارثی چیست؟
بیماری هایی که به دلیل رمز ژنی تغییر یافته در سلولهای تولید مثلی انسان (تخمک و اسپرم) اتفاق می افتد و از نسلی به نسل دیگر قابل انتقال می باشد. در بیشتر موارد والدین فرد مبتلا سالم می باشند و همه بیماری های ارثی لزوما مادرزادی نمی باشند.
اگر علت یک بیماری ژنتیک باشد، آیا حتما باید در خانواده و یا اجداد فرد بیمار هم قبلا دیده شده باشد؟ آیا ژنتیک بودن یک بیماری مساوی با وراثتی بودن آن است؟!
بیماری ژنتیک می تواند در یک خانواده برای اولین بار تشخیص داده شود، بدون اینکه در آن خانواده سابقه ابتلا به آن بیماری وجود داشته باشد. در بسیاری از موارد بیماری از والدین ناقل سالم، به فرزند مبتلا به ارث می رسد و احتمال این پدیده در ازدواج خویشاوندی افزایش می یابد.
در مواردی نیز بیماری ژنتیک در فرزند والدین غیر ناقل ایجاد می شود. در این موارد که احتمال عمومی آن اندک است فرد مبتلا به بیماری ژنتیک بیماری را به ارث نبرده است ولی می تواند به فرزندان خود منتقل کند.
آسیب و تغییر در ژن سالم در اولین فرد بیمار یک خاندان چگونه ایجاد میشود؟
بیشتر بیماری های ارثی از والدین سالم و ناقل جهش های ژنی و یا افراد مبتلا به بیماری ژنتیک به فرزندان منتقل می گردد. در مواردی که والدین ناقل جهش ژنی نیستند عوامل زیر می تواند احتمال ایجاد جهش ژنی را افزایش دهد:
  • مواد شیمیایی
  • اشعه های یونیزان و فرابنفش
  • داروهای خاص
  • عفونتها
  • هزاران عامل ناشناخته دیگر که ممکن است در فرآیند میتوز و میوز(تقسیمات سلول های بدن) دخالت داشته باشند.
اگر در یک خانواده سابقه ی ابتلا به بیماری وجود نداشته باشد وجود بیماری ژنتیک رد میشود؟
خیر نداشتن سابقه خانوادگی باعث رد شدن احتمال ابتلا به بیماری ژنتیکی نمی شود. 
تعریف ازدواج خویشاوندی چیست؟آیا ازدواج خویشاوندی برای داشتن فرزندان سالم خطر ایجاد می کند؟
منظور از ازدواج خویشاوندی، ازدواج بین دو نفر با حداقل یک جد مشترک می باشد. تشابه ژنتیک بین دو فرد دارای جد مشترک بیش از تشابه ژنتیک بین دو فرد غیر خویشاوند می باشد.
انواع خویشاوندی:
خویشاوندی درجه یک: شامل والدین و فرزندان، خواهران و برادران
خویشاوندی درجه دو: شامل عمو، عمه، خاله و دایی با برادرزاده و یا خواهر زاده
خویشاوندی درجه سه: شامل فرزندان عمه، خاله، دایی و عمو
شایعترین نوع ازدواج خویشاوندی در کشور ما، ازدواج بین خویشاوندان درجه سه (پسر عمو دختر عمو، دختر خاله پسر خاله، دختر عمه پسردایی و پسر عمه دختر دایی) می باشد.
هر چند به طور کلی ازدواج بی‌خطر وجود ندارد و خطر بروز بیماری های ارثی و مادرزادی در ازدواج زوجین سالم غیر خویشاوند نیز حدود 2 تا 3 درصد است، ولی در ازدواج با خویشاوندان به دلیل تشابه ژنی بیشتر، خطر تولد فرزند مبتلا به ناهنجاری ها و بیماریهای ارثی و مادرزادی از جمله معلولیت و عقب ماندگی ذهنی افزایش می یابد و ازین نظر ازدواج خویشاوندی ازدواجی پر خطر است.

 
آیا مشاوره ژنتیک قبل از اقدام به ازدواج خویشاوندی لازم است؟
در مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج، پس از اخذ اطلاعات لازم از خانواده در خصوص فرزندان بیمار و یا فوت شده مشکوک به بیماری های ارثی و مادرزادی، رسم شجره و تخمین ریسک، اطلاعات و حمایت های لازم در اختیار خانواده های در معرض خطر اختلالات ژنتیک یا خانواده‌هایی که هم اکنون دارای اعضای مبتلا به نقایص ارثی، مادرزادی یا اختلالات ژنتیک می‌باشند قرار می گیرد.
مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج باعث آگاهی از خطرات پیش رو و نیز بررسی موارد قبلی بروز بیماریهای ارثی و مادرزادی می شود و می تواند به زوجین برای تصمیم گیری درست و امکان پیشگیری از بروز مجدد بیماری در خانواده کمک نماید. مشاوره ژنتیکی گامی مهم برای پیشگیری بیماریها می باشد.


آیا هر زوجی قبل از ازدواج و یا بارداری باید  آزمایش ژنتیک انجام دهند؟
انجام  مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج و یا بارداری و بررسی سوابق خانوادگی بیماری های ارثی و تعیین ریسک بروز مجدد آن بیماری ها، به تصمیم گیری آگاهانه شما در خصوص بارداری کمک می کند.
انجام مشاوره ژنتیک به معنی نیاز به انجام آزمایش ژنتیک برای همه زوجین قبل از ازدواج و یا بارداری نیست.


آیا آزمایش ژنتیک، قبل از اقدام به ازدواج خویشاوندی لازم است؟
پس از انجام مشاوره و شناسایی افراد بیمار لازم است آزمایش ژنتیک (تست ژنتیک) قبل از باردار شدن، در فرد بیماره خانواده در مجهزترین و بهترین آزمایشگاه ژنتیک صورت پذیرد. با انجام آزمایش ژنتیک و تعیین جهش و ژن مرتبط با بیماری می توان در قدم بعدی تست تعیین ناقل بودن از نظر ژن بیماری زا در زوجین انجام داد. پیشگیری از تولد بیمار مبتلا پس از این مرحله به روش آمنیوسنتز انجام می شود و زوجین می توانند نسبت به سقط قانونی و انتخابی جنین مبتلا اقدام نمایند.
آزمایشات ژنتیک مورد استفاده برای تشخیص بیمار علاوه برانجام کاریوتایپ و نیز روشهای مولکولی، شامل روش های نوین توالی یابی شامل اگزوم یا WES که یکی از روش های جدید مبتنی بر NGS می باشد، میگردد.


غربالگری های دوران بارداری شامل غربالگری غیر تهاجمی سندرم داون به روشCell Free DNA  و یا NIPT نیز اکنون در زمان بارداری و برای تشخیص ژنتیک بیماری سندرم داون از طریق خون مادر انجام می شود. این روش دقت بالاتری برای تشخیص قبل از تولد سندرم داون داشته و از انجام موارد غیر ضروری آمنیوسنتز جلوگیری می کند.

 مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج و یا بارداری در چه مواردی پیشنهاد می شود؟
  • ازدواج خویشاوندی
  • اگر شما یا همسرتان مبتلا به بیماری ارثی و یا مادرزادی هستید
  • سابقه تولد کودک با نقص مادرزادی در خانواده
  • سابقه نازایی ، سقط و مرده زایی
  • سابقه مرگ نوزاد به دلایل نامشخص
  • سابقه خانوادگی بیماری ارثی و مادرزادی در خانواده زوجین از جمله:
  • عقب ماندگی ذهنی
  • معلولیت جسمی
  • بیماری های متابولیک نوزادی
  • بیماری پروانه ای (اپیدرمولایسیس بولوزا)
  • تالاسمی
  • فنیل کتونوریا
  • ناشنوایی
  • نابینایی
  • بیماریهای عصبی عضلانی و فلجی از جمله دوشن
  • بیماریهای خونریزی دهنده از جمله هموفیلی
  • مشکلات استخوانی
  • کوتولگی
  • سندرم داون
  • سقط خود به خودی مکرر (سه مورد یا بیشتر)
  • ابهام تناسلی
  • شکل و قیافه ی غیر طبیعی
  • اختلال رشد
  • انواع سرطان(پستان، معده، کولون)

دفعات مشاهده: 3214 بار   |   دفعات چاپ: 185 بار   |   دفعات ارسال به دیگران: 0 بار   |   0 نظر

لینک های مرتبط

 

تماس با ما:

کانال تلگرام: 

https://telegram.me/genoscop

اینستاگرام:

https://www.instagram.com/genoscope_diagnostic

پست الکترونیک: 

info@gsdseq.ir

گالری تصاویر

...

اشتراک در خبرنامه 

لطفاً نشاني پست الكترونيك خود را برای دريافت اطلاعات و اخبار پايگاه در كادر زير وارد كنيد.

آمار سایت

  • كل کاربران ثبت شده: 179 کاربر
  • کاربران حاضر در وبگاه: 0 کاربر
  • ميهمانان در حال بازديد: 6 کاربر
  • تمام بازديد‌ها: 209039 بازدید
  • بازديد 24 ساعت قبل: 223 بازدید

کلیه حقوق این وب سایت متعلق به شرکت سهامی خاص ژن کاوش آزما می باشد.

طراحی و برنامه نویسی : یکتاوب افزار شرق

© 2019 All Rights Reserved | Genoscope Diagnostics Company

Designed & Developed by : Yektaweb